Syndrome de Klinefelter: Ce que vous devez savoir

Table des matières

  1. Les causes
  2. Symptômes
  3. Diagnostic
  4. Traitement
  5. Perspective; vue; vision; horizon

Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique qui affecte le développement des testicules et, par conséquent, la production de testostérone. Il est également connu sous le nom de syndrome XXY et était parfois appelé auparavant trisomie XXY.

L'infertilité est le symptôme le plus courant du syndrome de Klinefelter (SK) chez l'homme adulte. Le SK est également parfois associé à des problèmes de traitement du langage et à des troubles d’apprentissage. Dans cet article, nous examinons les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du SK.

Les causes


Le SK est une maladie qui ne touche que les hommes et peut causer l'infertilité.

En règle générale, les femmes ont deux chromosomes X et les hommes, un chromosome X et un Y.

Le KS survient lorsqu'un enfant de sexe masculin est né avec au moins un chromosome X supplémentaire. Ce déséquilibre est dû à une erreur lors du développement de l'ovule ou du sperme et donne à un homme un chromosome X supplémentaire dans toutes les cellules de son corps. KS est aussi appelé syndrome XXY.

Bien que le SK soit une maladie génétique, l'inclusion du chromosome X supplémentaire est un événement génétique aléatoire et n'est pas directement héréditaire. KS se trouve dans environ 1 500 à 1 000 nouveau-nés de sexe masculin.

Les connaissances actuelles sur les symptômes du SK proviennent de personnes ayant besoin d'un traitement, et elles présentent généralement les symptômes les plus graves. Cependant, un nombre relativement faible de personnes est atteint de SK, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles le diagnostic de la maladie est parfois oublié.

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Symptômes

Les petits testicules sont le signe principal du SK et sont présents dans tous les cas. Les symptômes ne se manifestent pas tous en même temps, mais à des moments différents au cours de la vie de la personne atteinte de SK. Les symptômes semblent s'aggraver avec le temps.

Les garçons atteints du SK ont tendance à être silencieux, sensibles et peu confiants. Quand ils vieillissent, ils peuvent être plus grands que les autres garçons et avoir plus de graisse du ventre que leurs pairs.

Les personnes atteintes de SK peuvent être lents à apprendre à parler, à lire et à écrire, et peuvent avoir des difficultés à traiter ce qu'elles entendent.

En outre, les hommes atteints de SK peuvent avoir:

  • faibles taux de testostérone
  • faible libido
  • infertilité
  • développement du sein (gynécomastie)
  • masse musculaire réduite
  • hanches larges
  • réduction des poils


Qu'est-ce que le syndrome du triple X? "Class =" originalQu'est-ce que le syndrome triple X? Le syndrome Triple X est une autre maladie génétique qui affecte les femmes. Cliquez ici pour en savoir plus.Lire maintenant

Complications

Bien que l'infertilité soit le résultat le plus courant du SK, les hommes peuvent également être plus à risque de développer les complications suivantes:

  • maladie cardiaque
  • Diabète
  • l'ostéoporose
  • troubles auto-immuns (y compris le lupus)
  • cancer (y compris cancer du sein)
  • les maladies pulmonaires
  • varices
  • cavitées dentaires
  • anxiété et dépression

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Diagnostic

Gros plan d'un brin d'ADN
Un test génétique, appelé caryotype, est nécessaire pour diagnostiquer le SK.

Seul un test génétique peut diagnostiquer de manière concluante le SK. Le test s'appelle un caryotype. Un petit échantillon de peau ou de sang est envoyé à un laboratoire pour déterminer s’il existe un chromosome X supplémentaire.

Les difficultés d'apprentissage peuvent être la première indication qu'un enfant est atteint d'un SK. Chez l’homme adulte, la stérilité est souvent le premier signe de la présence du SK.

Une fois que la puberté a commencé, un examen physique de la poitrine et des testicules peut révéler les symptômes physiques du SK, tels que des petits testicules et des seins hypertrophiés.

Des investigations supplémentaires peuvent inclure un nombre de spermatozoïdes pour une fertilité réduite et un test hormonal pour une testostérone réduite.

Le SK peut être gravement sous-diagnostiqué parce que les médecins négligent certains de ses symptômes, qui sont similaires à ceux d'autres troubles.

Seulement 10 pourcent des cas sont diagnostiqués dans l’enfance, et l’on pense que seulement environ 25% de tous les hommes atteints de SK sont jamais diagnostiqués. En moyenne, les hommes atteints de SK ne sont pas diagnostiqués avant l'âge de 30 ans.

Traitement

Les anomalies chromosomiques dues au SK ne peuvent pas être corrigées et il n'existe aucun traitement curatif. Cependant, le traitement peut être efficace pour réduire les symptômes.

Un diagnostic précoce aidera à gérer certains des aspects chroniques du SK, mais il n'est jamais trop tard pour commencer un traitement. Le traitement peut apporter des bénéfices à tout âge et peut inclure:

Thérapie de remplacement de la testostérone

Le traitement consiste généralement en une injection, des pilules, un gel ou un patch. La thérapie de remplacement de la testostérone améliore la force, la croissance des poils, l'énergie et la concentration.

Commencer tôt le traitement, généralement au début de la puberté, peut prévenir les effets à long terme d'une production réduite de testostérone.

Le traitement à la testostérone n'améliore pas la taille du testicule ni la fertilité.

Traitement de fertilité

Entre 95 et 99 pour cent des hommes atteints de SK sont stériles car ils ne produisent pas assez de spermatozoïdes pour féconder un ovule. Cependant, plus de 50% des hommes atteints de SK ont du sperme.

Une injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut être efficace chez les hommes dont la production de sperme est minimale. Au cours d'une ICSI, le sperme est retiré du testicule et injecté directement dans l'ovule.

Si diagnostiqué suffisamment tôt, le sperme ou le tissu testiculaire peuvent être préservés avant le début des dommages testiculaires, probablement à la puberté. Cette méthode s'appelle la cryoconservation et utilise des températures très basses pour préserver les cellules et les tissus vivants en vue d'une utilisation ultérieure.

Réduction mammaire

Il n'existe pas de traitement médicamenteux approuvé pour le tissu mammaire surdéveloppé chez les hommes. Le retrait du tissu mammaire par un chirurgien plasticien est efficace, mais présente les risques associés à toute intervention chirurgicale.

Le résultat de la chirurgie de réduction mammaire est un thorax qui semble typiquement plus masculin. Il réduit les risques de développer un cancer du sein et peut contribuer à atténuer le stress social associé à une hypertrophie mammaire chez les hommes.

Conseil psychologique

Traiter les symptômes du SK peut être gênant et difficile pour les hommes, en particulier pendant la puberté et au début de l'âge adulte.

Faire face à l'infertilité peut aussi être difficile, et un conseiller ou un psychologue peut aider les gens à traiter et à réduire les problèmes émotionnels associés au KS.

Un conseiller masculin avec un patient masculin.
Les conseils psychologiques et l’orthophonie peuvent être utiles aux personnes atteintes du SK.

Soutien thérapeutique

Le bon soutien au bon moment peut aider à prévenir les difficultés linguistiques, scolaires et sociales. Un soutien thérapeutique supplémentaire peut inclure:

  • orthophonie et thérapie physique
  • évaluation et soutien pédagogique
  • ergothérapie
  • thérapie comportementale

Perspective; vue; vision; horizon

La plupart des personnes atteintes du SK vivront normalement et de manière productive. Les symptômes peuvent être suffisamment légers pour passer inaperçus.

Dans les cas où les symptômes sont clairs et parfois pénibles, le bon traitement au bon moment peut grandement contribuer à réduire, voire à prévenir, les effets du SK.

Des efforts supplémentaires sont nécessaires pour améliorer le taux de diagnostic et fournir de meilleures preuves du calendrier et de l'application du traitement de remplacement de la testostérone.

Le traitement du SK peut également bénéficier de l'apport de prestataires de soins de santé de différents domaines d'expertise. Idéalement, le traitement inclura des pédiatres, des orthophonistes, des omnipraticiens, des psychologues, des spécialistes de l'infertilité, des urologues et des endocrinologues.

Des chercheurs du centre médical de l’Université Columbia à New York (NY) développent actuellement un nouvel outil d'évaluation aider les médecins à détecter les caractéristiques physiques du SK et à commencer le traitement tôt.